侏儒症主要表现为身高显著低于同龄人标准，伴随骨骼发育异常，需通过医学检查确诊。典型症状包括生长迟缓、四肢短小、面部特征异常等，部分患者合并内分泌或代谢问题。
1.生长迟缓
出生时身高可能正常，但2-3岁后生长速度明显落后，每年增长不足4厘米。儿童期身高常低于同龄人第三百分位，成人最终身高多不足130厘米。定期监测生长曲线图可早期发现异常。
2.骨骼比例异常
四肢与躯干比例失调，常见短肢型表现为大腿和上臂明显短小。手指粗短、关节活动受限，部分患者存在脊柱弯曲或髋关节发育不良。X光检查可见骨骼成熟延迟，骨骺闭合时间推迟。
3.特殊面部特征
前额突出、鼻梁塌陷是典型表现，部分患者出现下颌前突、牙齿排列拥挤。颅面部CT可能显示颅底狭窄或脑室扩大，需警惕合并神经系统并发症。
4.其他系统症状
约30%患者伴有听力障碍或视力问题，内分泌异常可能表现为甲状腺功能减退。智力通常正常，但软骨发育不全型可能合并学习障碍。心血管系统需排查主动脉瓣狭窄等畸形。
确诊需结合基因检测和影像学检查，生长激素治疗对部分类型有效。骨科手术可矫正严重骨骼畸形，康复训练能改善关节功能。建议尽早就诊内分泌科和遗传科，孕期超声对高危胎儿有筛查价值。
侏儒症管理需要多学科协作，早期干预能显著改善生活质量。除医学治疗外，心理支持和社会适应同样重要，定制化教育方案有助于患儿全面发展。定期随访监测并发症，营养支持保证钙磷代谢平衡。
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