小儿肌营养不良是一组遗传性肌肉病变，核心病因是基因缺陷导致肌肉蛋白合成异常，表现为进行性肌无力和萎缩。早期干预需结合基因检测、康复训练及营养支持。
1.遗传因素
DMD基因突变引发的杜氏肌营养不良最常见，X染色体隐性遗传主要影响男孩。基因缺陷导致抗肌萎缩蛋白缺失，肌细胞膜稳定性破坏。产前基因筛查可提前发现高风险胎儿，有家族史者建议进行遗传咨询。
2.生理机制异常
肌肉细胞能量代谢障碍是关键病理特征。肌纤维中线粒体功能异常影响ATP生成，钙离子调节失衡引发肌细胞凋亡。血清肌酸激酶检测显示数值异常升高，肌电图可检测到特征性肌源性损害。
3.临床表现分期
婴幼儿期表现为运动发育迟缓，3-5岁出现鸭步、Gowers征阳性。学龄期进行性肌力下降，10岁后多丧失行走能力。晚期累及心肌和呼吸肌，需监测肺功能和心电图变化。
4.综合治疗方案
糖皮质激素如泼尼松可延缓病程，剂量需控制在0.75mg/kg/天。康复训练包括水疗、关节活动度训练、站立架使用。营养补充重点为高蛋白饮食搭配支链氨基酸，每日蛋白质摄入量不低于2g/kg。
5.新兴治疗进展
基因疗法如外显子跳跃技术已进入临床试验，靶向药物Ataluren对无义突变型有效。干细胞移植尚处研究阶段，需评估免疫排斥风险。矫形手术跟腱延长可改善关节挛缩。
小儿肌营养不良需建立多学科管理团队，定期评估运动功能与心肺状态。维持适当体重有助于延缓脊柱侧弯进展，夜间无创通气可改善睡眠呼吸障碍。患者家庭应获得心理支持和社会资源对接。
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