试遍所有药物、辗转多家医院，癫痫仍如影随形.......这是陈女士过去二十年的生活常态。直到一次特殊的“基因解码”，让她的命运齿轮开始逆转。在重庆医科大学附属第二医院，医生通过一项名为“全外显子组测序”的技术，从她的基因密码中揪出致痫元凶，将原本每隔几天发作的“失控人生”按下了暂停键。如今，她不仅能帮父母做家务，还计划着去看人生第一场演唱会。
医疗团队开展会诊/图源 重医附二院
去年8月，陈女士被紧急送入医院时，已连续抽搐72小时，陷入昏迷。此前，她服用过8种抗癫痫药物，甚至用上静脉注射的强力镇静剂，但抽搐仍无法遏制。更棘手的是，核磁共振检查显示她的大脑结构完好无损，传统检查手段无法找到病因。面对这个“无解难题”，癫痫中心陈阳美主任团队决定深入基因层面寻找答案——通过全外显子组测序技术，扫描她体内2万多个基因。
不出所料，检测结果揭晓陈女士的SCN1A基因存在突变。“这个突变就像电路板上的短路点，让钠离子通道异常放电。”主管医生彭希解释，更关键的是团队发现她长期服用的多种药物正属于“钠离子通道阻滞剂”，相当于给短路点“火上浇油”。结合检测情况，彭希立即调整用药，将8种药精简为2种针对性药物。用药方案改变后，直到最近一次复查，陈女士已经突破八个半月无发作史，甚至可以帮助父母做一些力所能及的事情。
“她叫我贤惠姐姐，最近还说病好了要请我喝奶茶。”健康管理师张瑾回忆，陈女士虽然心智稚嫩，却对绘画和音乐格外敏感，她特意带来彩色铅笔，陪着画下心中所想，化作坚持康复的动力......目前，该技术已帮助数十位“查无病因”的癫痫患者找到治疗方向。彭希提醒，癫痫不是“绝症”，现代医学有很多“武器库”，绝大部分是可以治愈的。若出现不明原因的抽搐、意识丧失等症状，应尽早进行系统评估。
（文/向秋月）
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